2023.08.29

CML診療における検査　病態・治療との関わりを含めて

• 初診から確定診断、治療方針の決定までの主な検査項目として、末梢血検査（各種臨床検査値）、骨髄検査所見、染色体分析（G-バンド法、FISH法）、遺伝子検査（定性RT-PCR検査）などが挙げられる。

• CMLは自覚症状の乏しい慢性期に、白血球増加などの検査値異常で発見されることが多い疾患である。
• 他の骨髄増殖性腫瘍（MPN）も含めて、好塩基球の増加がCMLでも 特徴として認められる。
• 加えて、CMLでは顆粒球の増加、血小板の増加がみられる。
• 症状として、白血球の増加に伴い全身倦怠感や肝脾腫による腹部膨満感、高ヒスタミン血症による痒みが自覚されることがある。
• 脾腫が約半数の症例で認められる。

• CML症例の確定診断は、Gバンド法でPh染色体の形成を証明するか、FISH法あるいは定性RT-PCR法でBCR::ABL1融合遺伝子の検出にて行われる。
• 骨髄像や好中球アルカリホスファターゼ（NAP）活性、生化学検査でも特徴的な所見がみられる。骨髄像やNAPは病期の判定としても有用である。

• CMLの診断時には、複数の検査値や所見を用いて治療効果や予後のリスク評価が行われる。
• 古くから用いられているSokalスコアや、化学療法やインターフェロン療法の時代から用いられているHasfordスコア、TKIの登場で導入されたEUTOSスコア、 新しいELTS（EUTOS長期生存）スコアなどがある。